Nota anche come “minaccia silente”, l’HHT è una malattia vascolare genetica potenzialmente letale che colpisce 1 persona ogni 6.000. Una diagnosi precoce e cure adeguate possono evitare le sue peggiori complicanze ma è ancora poco nota e difficilmente diagnosticata. In questo i dentisti, osservatori privilegiati di alcuni dei suoi sintomi più evidenti, possono fare la differenza. È quindi per giungere a diagnosi precoci e salvavita che la nostra Fondazione ha raccolto l’appello di HHT Onlus, associazione dei pazienti affetti da questa patologia, a diffonderne la conoscenza presso il maggior numero di odontoiatri possibile. I dentisti possono infatti essere i primi a individuare le manifestazioni dell’HHT e indirizzare i pazienti presso uno dei Centri specializzati.
I sintomi dell’HHT possono comparire fin dalla tenera età e svilupparsi progressivamente. Per la sua diagnosi è possibile fare riferimento ai criteri clinici di Curaçao, ovvero epistassi spontanea ricorrente, la presenza di caratteristiche teleangectasie multiple muco-cutanee su labbra, lingua, cavità orale, polpastrelli e viso (in particolare su guance e padiglioni auricolari); la presenza di malformazioni artero-venose (MAV) in polmoni, fegato, cervello, sistema digerente, colonna vertebrale e una storia familiare con un parente di primo grado che presenta almeno due dei sintomi, anche se non è raro trovare una mutazione de novo.
Le teleangectasie facciali, labiali e orali sono i sintomi che, in particolare, rientrano nel campo visivo del dentista. È iniziando a notare queste e ad approfondire con il paziente la sua anamnesi che possiamo fare la differenza, diventando “sentinelle diagnostiche” anche per questa patologia.
A cosa deve prestare attenzione il dentista
Le lesioni intra-orali possono essere maculari (piatte) o papulari (elevate) e le loro dimensioni di solito sono comprese tra 1 e 7 mm. Possono assomigliare alle petecchie muco-cutanee ma, a differenza loro, sbiancano sotto pressione. La maggior parte delle teleangectasie orali (e cutanee) sono asintomatiche ma soggette a rotture ed emorragie. Se un paziente presenta queste lesioni, si consiglia di chiedergli se soffre di epistassi o se ne soffrono altri membri della sua famiglia. Ciò può ulteriormente confermare il sospetto di HHT.
Durante il trattamento di un paziente HHT
La possibile presenza di MAV polmonari può dare origine, durante le procedure odontoiatriche, ad ascessi cerebrali ed epatici dovuti a batteriemia. Diversi studi dimostrano, infatti, che il paziente HHT con MAV ha un alto rischio di essere colpito da ascessi cerebrali in seguito a procedure odontoiatriche; ciò a causa della migrazione nel flusso sanguigno di batteri che colonizzano la bocca. In questo caso il cortocircuito vascolare consente la disseminazione di trombi o emboli settici verso il cervello, causando un’infezione o un ascesso cerebrale.
Le Linee Guida Internazionali per l’HHT raccomandano pertanto la profilassi antibiotica prima di tutte le procedure invasive nei pazienti HHT con malformazioni vascolari polmonari, o quando non siano state escluse MAV polmonari. Posologia: Amoxicillina per via orale. Adulti: 2gr – Bambini: 50 mg / kg di peso corporeo. Singola dose 60 minuti prima della procedura. In caso di allergia: Clindamicina orale: adulti: 600 mg. Bambini: 20 mg / kg.
Dove indirizzare i pazienti sospetti di HHT
In caso di sospetto di HHT e per approfondire la presenza di sintomi, il dentista deve rimandare all’organizzazione dei pazienti che potrà indicare il Centro HHT più vicino per una valutazione più approfondita.
Storia di Carolina: la diagnosi grazie al suo dentista
“Mi chiamo Carolina e soffro di emicranie ed epistassi sin dalla prima adolescenza. Non ho mai dato loro molto peso, almeno fino ai miei 19 anni, quando mi sono trasferita dalla mia città natale a Örebro, Svezia. Dopo un anno circa, mi sono recata dal dentista per una semplice visita di controllo e appena il dottore ha visto quei puntini rossi sulle mie labbra e sulla lingua, che per me non avevano alcun significato, mi ha prospettato la possibilità che rientrassi tra i rari casi di HHT.
A quel punto, è stato indispensabile recarmi in un centro specializzato per lo screening, dove nel 2012 ho ricevuto la mia diagnosi. Nessun medico, prima del mio dentista – al quale sarò per sempre grata per il suo occhio attento e la sua infinita scrupolosità – aveva mai associato la mia grave anemia e le teleangectasie a una patologia rara. I sintomi c’erano ma nessuno aveva capito che si trattasse di HHT.
Ricevere una pronta diagnosi è stato importantissimo perché da quel momento sono stata seguita da una equipe di medici esperti e mi sono sottoposta a tutti i trattamenti necessari. Basti pensare che, subito dopo la gravidanza, quando le mie condizioni di salute sono precipitate, i medici sono stati in grado di intervenire con prontezza per embolizzare alcune MAV presenti anche a livello polmonare. È stato poi eseguito il test genetico anche su mio figlio che, per fortuna, non è portatore della mutazione e affetto da HHT”.
Per saperne di più hhtonlus.org
