Oggi è un giorno speciale. È la Giornata delle Malattie Rare, celebrata a livello internazionale ogni 28 febbraio per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia non comune.
Sono circa 300 milioni le persone nel mondo che convivono con una malattia cosiddetta rara, cioè con una prevalenza molto bassa nella popolazione. Viene infatti considerata rara ogni patologia che colpisce non più di 5 abitanti ogni 10.000. Si tratta per lo più di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali.
Fin dal 2006 la nostra Fondazione si impegna in questo campo offrendo cure e sostegno a chi è affetto da Displasia Ectodermica (DE) e alle loro famiglie. Caratterizzata dalla triade capelli radi, mancata sudorazione dovuta all’assenza delle ghiandole sudoripare e agenesia o gravi anomalie ai denti, questa patologia richiede la presa in carico del paziente da parte di un team multidisciplinare in cui l’odontoiatra riveste un ruolo fondamentale.
“Il grande merito di Fondazione ANDI – afferma il presidente Mancini – nell’ambito della Displasia Ectodermica è soprattutto quello di aver portato all’attenzione della professione odontoiatrica questa patologia, tanto che oggi sono sempre di più gli stessi dentisti a effettuarne la diagnosi. Un fattore davvero importante perché il riconoscimento precoce consente di iniziare per tempo tutta una serie di trattamenti, spesso lunghi e impegnativi sotto diversi punti di vista, che vanno nella direzione di una migliore qualità di vita per chi ne è affetto.
Tanto più che a oggi nel nostro Paese non è ancora stata compiuta una precisa scelta a livello governativo che identifichi centri d’eccellenza, dislocati lungo la penisola, presso i quali far convergere contributi e professionisti specializzati per la cura delle malattie rare, tra cui anche la DE. Una gestione non razionale da parte del SSN che traspare anche dall’assenza di un registro nazionale delle persone affette da DE, che ha invece realizzato ANDE, l’associazione delle famiglie con cui la nostra Fondazione collabora da tempo.
A queste mancanze si aggiunge la difficoltà di accesso alle terapie odontoiatriche con il SSN perché in molti casi, al di là della prestazione medica specialistica, per i pazienti con gravi compromissioni sono necessari dispositivi talvolta anche molto complessi, come protesi totali, a partire sin dall’infanzia e da adattare in base alla crescita. In questi oltre vent’anni in cui mi occupo di Displasia Ectodermica ho capito che ogni paziente è diverso dall’altro e che non è possibile generalizzare soprattutto perché, oltre a una differenza anatomica, esiste anche una difformità psicologica di cui occorre sempre tener conto. È per questo che mi auguro che le Istituzioni possano presto colmare questa lacuna e sostenere con maggiore concretezza i percorsi di cura, spesso difficili e onerosi, delle persone affette da malattie rare, compresa la DE”.
